A párok számára, akik megpróbálják elképzelni, vagy ha már várják, elkezdhetik vizsgálni a genetikai vizsgálatot. Ez az a folyamat, amikor az egyik vagy mindkét szülő vért von le, hogy bármilyen rendellenességet keressen. A genetikai tesztelés gyakran megtörténik annak megállapítására, hogy a szülőknek lehetőségük van-e gyermeküknek genetikai betegséget adni. Mivel ezek a betegségek recesszív rendellenességek, mindkét szülőnek át kell adnia a gént, hogy a gyermek érintett legyen. Ha az egyik szülő pozitív, míg a másik teszt negatív, akkor nincs lehetőség arra, hogy a gyermek érintett legyen. Mindazonáltal 25% esély van arra, hogy a gyermek örökli a genetikai állapotot, ha mindkét szülő pozitívan teszteli a recesszív géneket.
Gyakran először vizsgálják a nőket, egyszerűen azért, mert gyakrabban látogatják meg orvosukat, különösen a terhesség alatt vagy közvetlenül a fogamzás előtt. Ha az eredmények beérkeznek, ha a nőnek nincs genetikai rendellenessége, akkor általában nincs ok arra, hogy tesztelje partnerét.
Genetikai vizsgálat és terhesség
- Vérvizsgálat
Ez a genetikai tesztelés három lehetőségének legegyszerűbb, és viszonylag egyszerű. Ha aggódik, hogy gyermeke örökölhet egy genetikai rendellenességet, különösen akkor, ha van a saját vagy a partnerei kórtörténetében, akkor ez a vizsgálat meghatározza annak valószínűségét, hogy a gyermek örökli-e a rendellenességet. Általában az első OB-találkozáskor a nővér egyszerűen vért vesz, majd elküldi a labornak elemzés céljából, majd néhány hét múlva hívja az eredményeket. Az eredményektől függően lehet, hogy nem kell aggódnia, vagy orvosa más teszteket javasolhat annak megállapítására, hogy genetikai rendellenességek örökölhetők-e.
- Korionos villus mintavétel
A Chorionic villus mintavétel a terhesség tizedik és tizenkettedik hetében történik, és egy kis darabot távolít el a placentából. Ezt követően az orvos megvizsgálja a darabot, és meghatározza, hogy bármilyen genetikai probléma van-e a méhben. Sajnos, mivel az invazív teszt, a kórházi villus mintavétel befejezése ismert, hogy vetélést okoz.
- magzatvíz mintavétel
Az amniocentézis csak egy kis vetélésveszélyt hordoz, egy üreges tű használatával, hogy kis mennyiségű amnion folyadékot vegyen be. Ily módon, általában tizenöt és húsz hét között, az orvos nem csak a genetikai rendellenesség jelenlétét tudja meghatározni, hanem a tüdő érettségét és a nemet is meghatározhatja.
Milyen előnyei vannak a terhesség alatt végzett genetikai tesztelésnek?
A leendő vagy várakozó szülők számára számos oka van annak, hogy figyelembe vehetik a genetikai tesztelést, és miért ajánlhatja orvosuk is. Bár a legtöbb csecsemő születéskor egészséges, még mindig 3-5% -a született születési rendellenességekkel. Szerencsére ezek közül a hibák közül sok megtalálható, különösen akkor, ha genetikai rendellenesség vagy szindróma következik be.
Noha nehéz lehet megérteni, hogy egy gyermek genetikai rendellenességgel fog születni, valójában segíthet a családnak mind mentálisan, mind fizikailag előkészíteni a bűntudat, az egészségtelen gyermek gyászolásával és akár egy genetikai tanácsadóval való kapcsolattartással is. talál egy támogató csoportot. Továbbá, a korai ismeretek lehetővé teszik a családok számára, hogy megfelelő előkészületeket végezzenek, amikor a gyermek hazaérnek, és jobban megértik, hogyan kell felemelni a gyermeket az öröklött genetikai rendellenességtől függően.
Gyakori születési hiba
Az orvosok tudatában vannak annak, hogy genetikai rendellenességgel rendelkeznek, és az orvosok pontosan meghatározhatják, hogy milyen rendellenességet örököltek a négyezer ismert szellemi vagy fizikai rendellenesség között. Lehet, hogy a gyermek öröklődött egy olyan betegségről, amely nagyon enyhe és könnyen megfordítható, míg mások valamilyen halálos kimenetelűek. Szerencsére a legtöbb prenatális szűrés ezeket észleli, de nem minden születési rendellenesség észlelhető.
Az alábbi lista leírja a leggyakoribb születési rendellenességeket, valamint azt, hogy hányat érintenek az Egyesült Államokban:
- A 940 csecsemő közül mindössze 1-en szenvednek a szájnyílás és / vagy a szájpadlás
- 1-ből 775-ből szenvedőfutás
- 3200-ból 1 cisztás fibrózisban szenved
- 769-ben az 1-es beteg szindróma szenved
- 667-ről 1-ről 1-ről 5000-ben szenvedő magzati alkohol szindróma szenved
- A 4000 férfiak közül 1, a 6-8000 nőstényből 1 nő szenved X törékeny szindrómában
- A 100-ból 1-ből szívhibák lépnek fel
- 10 000-ből 1-et szenved Huntington-korea
- Az 1.996-ban 1 szenved hidrokefal
- 15 000-ből 1-nél fenilketonuria (PKU) szenved
- Az 500 afroamerikai gyermek közül 1-ben sarlósejtes vérszegénység szenved
- A 3000-ből 1-en szenved spina bifida
Ki kaphat genetikai tesztet?
Etnikai szempontból
Nem mindenkinek kell figyelembe vennie a genetikai tesztelést, de az etnikai hovatartozásától függően mérlegelési tényezővé válhat. Az alábbi lista arról szól, hogy ki vegye figyelembe a genetikai tesztelést, és mi lehet, hogy hajlamosabbak arra, mint mások.
- Az európai kaukázusoknak meg kell vizsgálniuk a cisztás fibrózist
- Kelet-európai zsidóknak meg kell vizsgálniuk a cisztás fibrózist, Tay-Sachs-t, Canavan-t és másokat, beleértve a családi dysautonomiát
- Az afrikai amerikaiaknak és a mediterrán származásúnak meg kell vizsgálnia a sarlósejtes vérszegénységet és a talassémiát
- Délkelet-ázsiai leszármazottaknak meg kell vizsgálniuk a talaszémiát
- A francia kanadaioknak meg kell vizsgálniuk a Tay-Sachs-t és a cisztás fibrózist
Genetika és a terhesség története
- Az egyik szülő vagy egy közeli hozzátartozó hozzátartozik a rendellenességgel
Mivel a genetikai rendellenességek recesszívak, a szülők mindkettőjüket a géneknek tudják befogadni anélkül, hogy tudnák, hogy ez nem történt meg. Ez azért fordul elő, mert az egyik szülő egy normális gént szállított, míg a másik egy abnormális génre, a jövő szülőjének pedig 50% -os esélye van a problémás gén átadására. Ha az egyik szülő vagy egy közeli hozzátartozó örökölte a betegséget, akkor tesztelni kell őket.
- Egy gyermek már érintett
Bár sok születési rendellenességet genetikai anomáliák okoznak, egyesek a káros vegyi anyagok, a terhesség alatt bekövetkező fertőzés vagy a fizikai trauma bármilyen formája miatt fordulhatnak elő. A születési rendellenességek valódi oka még nem ismert, és a szülő sejtjeiből ered, vagy a gyermek sejtjeiben fellépő hiba, ahogy a méhben képződik.
- Két vagy több vetélés
A spontán vetéléseket jellemzően jelentős kromoszóma-problémák okozzák. Ha egy anya több vetélést mutatott, ez azt jelenti, hogy genetikai probléma van.
- A genetikai rendellenességre utaló gyermektelen gyermek születése
A súlyosabb genetikai betegségek némelyike a gyermek fizikai megjelenésében rendellenességeket okoz.
- Anya 34 éves vagy idősebb
Ahogy egy nő öregszik, a kromoszómális problémákkal küzdő gyermekek, mint például a triszóma, kockázata jelentősen megnő. Ugyanakkor az idősebb apák egy új, domináns genetikai mutációval rendelkező gyermeket is lehetnek, akik korábban nem voltak jelen a családban.
Annak érdekében, hogy jobban megértsük a genetikai teszteket és a terhességet, és mit fog biztosítani, nézze meg az alábbi videót:
